第一次了解罕见病——苯丙酮尿症，还是在一档综艺里，节目中一位妈妈带着一个6岁的小女孩来对一直默默帮助自己的大哥表示感谢，而这位大哥其实也只是一位农民工，家里也有两个孩子要养，却每个月都会给小女孩的家庭200块钱，虽然不多，但足以让人感动。

而之所以这位大哥会这么做，就是因为小女孩得了这个罕见病——苯丙酮尿症，只能吃特制的食物，据小女孩说她所吃的特米、特面、特奶，都是好心人寄给他们的，就靠这些特殊的食物，小女孩才能和正常人一样，但她的哥哥，也是一位苯丙酮尿症患者，却没有小女孩这么幸运，因为发现的晚，存在智力障碍，不能上学，还要靠妹妹照顾。

(资料图片仅供参考)

主持人问了一句很扎心的话：第一个孩子已经这样了，为什么还会要第二个？

小女孩的妈妈坦言，就是因为存在侥幸心理，看到有些家庭第一个孩子有问题，但是第二个孩子好好的，所以他们才要了二胎，可还是没能躲过去。

不过，也是因为有了哥哥的遭遇，小女孩在出生第九天就确诊，因为发现的及时，又得到了正规的治疗，如今她才能和正常人一样。

一、什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症（PKU），又称高苯丙氨酸血症，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。上述的两个孩子之所以会得病，就是因为他们的父母都是隐性基因携带者。

得了这个病，如果早发现早治疗，是没有实质性危害的，患者除了需要从小喝特制的奶粉，吃特制的食物外，可以和正常人一样工作和生活，但是如果干预不及时，就会影响患儿的正常发育，对中枢神经系统造成不可逆损伤，使患儿产生智力低下、自闭症、癫痫、运动障碍等临床症状。

所以，对于高苯丙氨酸血症的治疗，关键就在于早发现。只可惜这个疾病在产检的时候是查不出来的，所以无法在孕期干预，只能等到婴儿出生后，及时进行诊断，及时治疗，现在刚出生的婴儿会被抽足底血去检查，其中有一项就是检查是不是遗传有苯丙酮尿症。很多孩子就是因为没有采足底血，错过了治疗的最佳时机，所以家长一定要重视这项检查。

二、苯丙酮尿症能治好吗？

高苯丙氨酸血症根据发生缺陷的酶不同，可分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症两种，都会损害神经系统，但治疗方案有所不同，预后与治疗时机、病情严重程度等多种因素有关。

1. 苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PKU）－饮食治疗

患者必须吃低蛋白质饮食，因为几乎所有的蛋白质都含有苯丙氨酸。婴幼儿要喝特制的奶粉，而长大了也只能吃特制的米和面，像是肉、奶、蛋、坚果等，这些对常人都很健康的食物，对高苯丙氨酸血症患者而言却是禁忌，另外还有很多人造甜味剂也不能碰，包括阿斯巴甜等，这就意味着很多零食也不能吃。

2. 四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）－药物治疗

高苯丙氨酸血症是有药可用的，而且只要是正规治疗，患者可以和正常人一样工作和生活。目前，盐酸沙丙蝶呤是治疗高苯丙氨酸血症的唯一药物，适用于对本品治疗有反应的四氢生物蝶呤缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症。国内仅原研制剂-盐酸沙丙蝶呤片（科望）上市，只不过本品多次出现全国断货、断供状态，这对我国患者的用药可及性造成了严重影响，而服用本品的多为幼儿和未成年人，断药将直接影响智力和身体发育。

一位患者曾吐露心声： 现在买药太难了，科望只能每次到中日友好医院挂号买，且一次只有一个月的量，1毫克2.5元。台湾的苯酮安锭只能通过个人代购买，且需要冷冻，运输过程药效没有保障，1毫克1元多。

这足以见得患者对药物的迫切需求。

好消息是，就在6月29日，鲁南制药集团山东新时代药业有限公司收到国家药监局颁发的盐酸沙丙蝶呤片（海普益）药品注册批件，标志着该产品在国内首仿上市。海普益，意为“四海普益”，盐酸沙丙蝶呤片获批上市，可满足我国患者的迫切需求，解决我国患者用药之急，惠及广大患者。罕见病药物向来以投资大、风险高，且难以收回成本著称。鲁南制药也是在了解我国患者用药的可及性无法得到满足的信息后，毅然立项研发本品，潜心钻研，历时2年成功研制出了与原研制剂临床治疗等效的首仿药物，已成为国内市场独家品种。

据报道，本品的上市进展一直以来备受很多媒体和患儿家属的关注，此前众多患儿家属通过各种渠道询问本品上市时间。本次获批后，预计仍需一定生产周期方可投放市场，期待产品能早日惠及广大患者。